A Doença Celíaca é uma inflamação intestinal crônica induzida pela intolerância permanente a proteínas do glúten presentes em cereais e afins e que resulta em atrofia das vilosidades da mucosa intestinal. A doença se manifesta em indivíduos geneticamente predispostos em resposta a ingestão de alimentos que contenham o glúten.

Apesar de durante muito tempo ter sido considerada uma doença rara, atualmente a Doença Celíaca é reconhecida como um distúrbio comum, sendo encontrada em diferentes países e apresentando uma crescente prevalência na população em geral. Estudos epidemiológicos atuais apontam uma ocorrência em aproximadamente 1% da população euro descendente. O tratamento consiste basicamente na retirada do glúten da dieta. Em alguns casos, mesmo com a dieta alguns indivíduos desenvolvem complicações como: osteoporose, doenças autoimunes e infertilidade.

alimentos com gluten

Uma importante questão hoje é em relação a relevância dos testes genéticos para predisposição a Doença Celíaca. Diversos estudos comprovam a importância do componente genético no risco para o desenvolvimento da Doença Celíaca. Em famílias com indivíduo celíaco, o risco da doença em parentes de primeiro grau é consideravelmente maior do que o risco da população em geral. O exame genético possui característica de exclusão e não de diagnóstico, apesar de ser uma ferramenta muito importante para o melhor acompanhamento dos indivíduos portadores da doença.

Os genes que estão mais fortemente associados à susceptibilidade para a doença celíaca são os do sistema HLA. Foi evidenciado que a mais forte associação com a doença celíaca está associada à presença da molécula HLA DQ2 codificada pelos genes HLA DQA1* 0501 e HLA DQB1*0201. Diversos estudos apontam uma prevalência de 80 a 100% do HLA DQ2 em pacientes com doença celíaca. A maioria dos casos negativos para a molécula HLA DQ2, possui a presença da molécula HLA DQ8, codificada pelo gene HLA DQB1*0302.

O teste genético é importante nos casos em que há suspeita clínica forte e principalmente em crianças para evitar um teste invasivo desnecessário. Caso seja negativo para a presença de HLA DQ2 e DQ8 o diagnóstico de Doença Celíaca pode ser praticamente descartado. Caso de positivo, é necessário um acompanhamento com realização de biópsia e outras análises para se certificar que o paciente desenvolveu a doença. Em parentes de celíacos é importante que se faça a pesquisa genética para delinear melhor o acompanhamento. Muitos estudos ainda são necessários para se desvendar exatamente o papel dos genes na Doença Celíaca, mas já existe uma ferramenta de grande utilidade para melhor avaliação da doença.