As trombofilias são mais comuns do que se imagina, sendo frequentemente assintomáticas requerem prevenção. Não são consideradas uma doença, mas uma condição que pode ocorrer ao indivíduo por diferentes fatores.

Trata-se de alterações na produção dos fatores de coagulação sanguínea, que ocasionam o aumento no risco de obstrução dos vasos sanguíneos, também conhecido como trombose.

Um dos fatores mais importantes para se analisar e caracterizar as trombofilias (tendência à trombose) e descobrir se elas são decorrentes de alterações hereditárias, que ocorrem quando a condição está ligada a fatores genéticos, ou se são adquiridas, desencadeadas por outros fatores que alteram a função dos fatores de coagulação sanguínea.

Os dois tipos, adquirida ou hereditária, possuem especificidades que vamos acompanhar a seguir. Mas, ambas, ocasionam o mesmo problema, como já foi dito, o aumento da coagulação sanguínea e o aumento do risco para trombose.

É importante lembrar que outra característica comum das trombofilias é a ocorrência em diferentes partes do corpo. Quando acometem coração e cérebro, ocasionam riscos de infarto e derrame. Contudo, o tipo mais comum costuma ocorrer com a formação de coágulos nas pernas, ex: durante voos longos de avião ou quando uma imobilização por acidente é necessária.

Trombofilia adquirida

A trombofilia adquirida está associada, muitas vezes, a condição clínica ou uso de medicamentos, ex: terapia de reposição hormonal ou uso de anticoncepcionais. Níveis plasmáticos moderadamente elevados de homocisteína também podem ser responsáveis por episódios vaso-oclusivos.

Trombofilia hereditária

As trombofilias hereditárias constituem um grupo heterogêneo de alterações na coagulação sanguínea, que aumentam a predisposição e manifestam-se, em geral, na presença de alguns fatores de risco ambientais e a interação com um componente hereditário, para desencadear o episódio trombótico.

A trombofilia é classificada como hereditária quando se demonstra a presença de uma alteração genética que predispõe à oclusão vascular.

Clinicamente, as trombofilias hereditárias em geral se manifestam como tromboembolismos venosos, mas com algumas características próprias:

  • Ocorrência em indivíduos jovens (< 45 anos);
  • Recorrência frequente;
  • História familiar de eventos trombóticos;
  • Trombose migratória ou difusa ou em local pouco comum, e
  • Episódio trombótico desproporcionalmente grave em relação ao estímulo desencadeante.

No caso das trombofilias hereditárias, a gestação, utilização de anticoncepcionais e terapias de reposição hormonal também podem aumentar o risco de desenvolvimento da trombose.

A identificação desse risco é fundamental tanto para homens quanto para mulheres, pois essa alteração está associada a diversas complicações de saúde em diversos aspectos e não só durante a gestação.

Quais os tipos de poliformismos avaliados na análise Trombofilias da BGK?

O teste BioTrombofilias identifica o risco genético para desenvolvimento de alterações trombofílicas. São avaliados genes relacionados ao Fator V, ou de Leiden, Protrombina ou Fator II, MTHFR e PAI-1.

FATOR V DE LEIDEN

A mutação no Fator V de Leiden é responsável por 20 a 30 % dos casos de oclusão venosa causada por alterações da coagulação sanguínea (tromboembolismo venoso). Esta mutação resulta em uma dificuldade do Fator V de ser desativado pela proteína C ativada, favorecendo uma coagulação excessiva.

PROTROMBINA ou FATOR II

Protrombina (Fator II) é um precursor da trombina dependente da vitamina K, a enzima terminal da cascata de coagulação. A presença de uma mutação no gene do Fator II resulta em elevação dos níveis de protrombina no plasma e aumenta o risco de trombose. A prevalência da mutação varia de < 1% a 6,5%, dependendo da população estudada.

MTHFR

Polimorfismos no gene que codifica a enzima metilenotetrahidrofolatoredutase, ou MTHFR, promovem uma alteração na estrutura da enzima, deixando-a termolábil e diminuindo sua atividade. A MTHFR é uma enzima fundamental na conversão de homocisteína em metionina, e nesse processo estão envolvidos outros cofatores, como o metilfolado e as vitaminas B6 e B12. Determinadas variações no gene MTHFR podem elevar os níveis plasmáticos de homocisteína, aumentando o risco de doenças vasculares, trombose, complicações gestacionais (incluindo abortos de repetição) entre outras doenças.

PAI-1

A presença do polimorfismo analisado no gene PAI-1 (SERPINE1) pode aumentar o risco de trombose e induzir à insuficiência placentária, impedindo o desenvolvimento fetal e ocasionando abortos recorrentes, óbito fetal, descolamento prematuro de placenta, eclampsia precoce, entre outras complicações, inclusive relacionadas a riscos cardiovasculares.

Como o resultado vai me ajudar?  

Agora que você já possui conhecimento e informação deve estar se perguntando como o resultado da análise BioTrombofilias vai ajudar a controlar os riscos e prevenir trombofilias?

Através da análise genética da BGK, é possível saber se a pessoa apresenta predisposição genética (hereditária) para trombofilias. O grande benefício de se saber sobre esse risco aumentado é poder contar com o acompanhamento de um médico adequado, para realizar a prevenção e diminuição desses riscos. No caso de mulheres gestantes, o médico obstetra também poderá utilizar essa informação para adequar o acompanhamento considerando a prevenção de problemas graves que poderiam acontecer com a gestante e com o bebê.

Ou seja, o resultado do exame genético torna possível que o seu médico tome medidas preventivas mais adequadas, através da identificação desses marcadores. Identificando os riscos é possível controlá-los, utilizar medicamentos e suplementos individualizados e, através das deficiências nutricionais, ser mais assertivo na mudança de hábitos, que além de suplementação incluem alimentação, atividade física e o delineamento de demais condutas preventivas.

Além disso, para casais que estão com dificuldade de ter filhos, é um dos exames essenciais para sucesso no tratamento da infertilidade.