A SOP é uma síndrome metabólica caracterizada pelo aparecimento de acne e oleosidade de pele, sobrepeso/obesidade, presença de cistos no ovário, resistência à insulina, crescimento aumentado de pêlos, aumento de hormônios andrógenos (como a testosterona) e irregularidades no ciclo menstrual.

Mulheres com SOP ainda tem aumento do risco de doenças cardiovasculares, dislipidemia, esteatose hepática, apnéia do sono, depressão, ansiedade e diminuição da fertilidade.

  Apesar de não ter causa exata conhecida, sabe-se que a 70% dos casos de SOP são poligênicos. Ou seja, alterações em vários genes aumentam a susceptibilidade de desenvolver essa patologia. Outros fatores associados a SOP são sedentarismo e alimentação inadequada.  

Dentre os genes associados ao desenvolvimento de SOP estão genes relacionados a citocinas inflamatórias, ao estresse oxidativo, a resistência à insulina e a obesidade.

Os principais genes associados a resistência à insulina e obesidade são os genes FTO e MC4R.

O gene FTO (fat mass and obesity-associated) tem função de regular apetite, a taxa metabólica basal, o ganho de peso e o acúmulo de gordura corporal.  Variações nesse gene aumentam o risco de SOP, principalmente em mulheres que apresentam aumento de Índice de Massa Corporal (IMC).

Ou seja, em mulheres que têm IMC mais baixos (peso saudável) o risco de SOP é menor, ainda que tenham a variação genética no FTO. Isso reflete o papel importante dos hábitos de vida frente ao desenvolvimento de SOP, pois atividade física e alimentação saudável são capazes de modular o gene do FTO, diminuindo sua influência genética sobre o risco de desenvolver a patologia.

O gene MC4R (melanocortin-4 receptor gene) também regula a saciedade, a taxa metabólica basal e o ganho de peso. Segundo a literatura, variações nesse gene de forma isolada não aumentam a predisposição a SOP. Porém, quando em conjunto com variações no FTO, o risco de SOP é potencializado, tendo uma influência maior que a alteração do FTO sozinho.

Ambos, FTO e MC4R aumentam o risco de sobrepeso e obesidade, e mulheres que apresentam alterações nos dois genes, tem uma predisposição genética muito forte para o ganho de peso (aumento do IMC), sendo esse o principal fator que aumenta risco de SOP.

Outro gene importante relacionado que aumenta o risco de SOP é o FADS1, responsável pela produção de uma enzima chamada desaturase, que produz uma gordura essencial para o funcionamento do organismo chamada ômega-3. Mulheres que apresentam variações nesse gene tem aumento do risco de desenvolvimento de SOP, e isso independe do IMC (peso) e da idade. Ou seja, mulheres com essa alteração genética precisam ter atenção redobrada ao consumo de ômega-3 via alimentação ou suplementação, pois isso é fator fundamental para reduzir e ajudar a controlar a SOP.

Para um acompanhamento individualizado em relação a SOP, a Biogenetika analisa através do Biodiet todas essas variações genéticas importantes para a doença e contamos também com uma equipe de médicos e nutricionistas para atende-la utilizando todas as ferramentas da Medicina Individualizada.

REFERÊNCIAS

Branavan, U., Wijesundera, S., Chandrasekaran, V. et al. In depth analysis of the association of FTO SNP (rs9939609) with the expression of classical phenotype of PCOS: a Sri Lankan study. BMC Med Genet 21, 30 (2020). https://doi.org/10.1186/s12881-020-0961-1.

Yuan, H., Zhu, G., Wang, F. et al. Interaction between common variants of FTO and MC4R is associated with risk of PCOS. Reprod Biol Endocrinol 13, 55 (2015). https://doi.org/10.1186/s12958-015-0050-z .

Lu Qi, Peter Kraft, David J. Hunter and Frank B. Hu. The common obesity variant near MC4R gene is associated with higher intakes of total energy and dietary fat, weight change and diabetes risk in women. Hum Mol Genet. 17(22): 3502–3508, 2008. doi: 10.1093/hmg/ddn242

Ye Tian et al. FADS1-FADS2 gene cluster confers risk to polycystic ovary syndrome. Sci Rep.; 6: 21195, 2016. doi: 10.1038/srep21195