Você sabia que a qualidade da pele é influenciada por uma combinação complexa de fatores, que incluem dieta, exposição ambiental, mas também a genética? 

Nos últimos anos, pesquisas sobre polimorfismos genéticos têm contribuído para a compreensão de como variações no DNA influenciam a estrutura, firmeza e regeneração da pele. Entre os genes mais estudados nesse contexto, destacam-se MACROH2A2, SHC4, STXBP5L, AHR e COL1A1. 

Vamos explorar o papel desses genes e como suas variantes podem impactar a saúde cutânea?

O gene MACROH2A2 (H2A histone family, member Y2), também conhecido como H2AFY2, codifica uma variante da histona H2A chamada macroH2A2, que desempenha um papel importante na regulação da cromatina e na modulação da expressão gênica através de mecanismos epigenéticos. Estudos recentes sugerem que polimorfismos nesse gene (ou seja, variantes genéticas, podem influenciar a firmeza da pele e a propensão à flacidez, particularmente nas pálpebras, devido às alterações na expressão de genes envolvidos na estrutura cutânea.

Já o gene SHC4 (Src Homology 2 Domain Containing Transforming Protein 4) codifica uma proteína adaptadora, que desempenha um papel crucial na sinalização celular, especialmente em vias relacionadas ao crescimento, diferenciação e sobrevivência celular. Embora sua relação direta com a qualidade da pele ainda não esteja totalmente elucidada, acredita-se que variações genéticas nesse gene possam influenciar a resposta da pele a fatores ambientais, como radiação UV e poluentes. Estudos sugerem que mutações nesse gene podem afetar a resposta inflamatória e a capacidade de reparo da pele, contribuindo para o envelhecimento precoce.

A hidratação é essencial para manter a pele saudável e jovial. O gene STXBP5L (Syntaxin Binding Protein 5 Like) foi identificado em estudos de associação genômica ampla (GWAS) como um dos principais envolvidos no fotoenvelhecimento e na formação de rugas. Ele codifica uma proteína envolvida na regulação da exocitose e do tráfego vesicular, especialmente na liberação de neurotransmissores e secreção de grânulos em células especializadas. Certas variantes desse gene foram associadas à suscetibilidade à perda de firmeza e formação precoce de rugas.

Outro gene estudado nessa relação com a qualidade da pele é o gene AHR (Aryl Hydrocarbon Receptor) que codifica um receptor de hidrocarbonetos arila, um fator de transcrição ativado por ligante que desempenha um papel central na resposta a xenobióticos (poluentes e toxinas), na regulação da expressão gênica, e em diversos processos fisiológicos e patológicos. Polimorfismos nesse gene podem aumentar a sensibilidade da pele à exposição a poluentes, favorecendo processos inflamatórios e acelerando o envelhecimento cutâneo. Estudos sugerem que variantes do gene AHR estão associadas a alterações na expressão de genes de defesa antioxidante, impactando a proteção contra danos ambientais e contribuindo para a degradação do colágeno e o aumento da flacidez da pele.

O gene COL1A1 (Collagen Type I Alpha 1 Chain) codifica a cadeia alfa-1 do colágeno tipo I, uma proteína estrutural essencial para a formação da matriz extracelular em tecidos conjuntivos, ou seja, a principal proteína estrutural da pele. Polimorfismos nesse gene têm sido associados às alterações na produção de colágeno, impactando diretamente a firmeza e resistência da pele ao envelhecimento. Um estudo identificou que variantes em COL1A1 podem afetar a quantidade e qualidade do colágeno produzido, levando a uma maior susceptibilidade à flacidez e à formação de rugas. Isso reforça a importância desse gene na manutenção da juventude da pele e no desenvolvimento de estratégias para retardar o envelhecimento cutâneo.

Dado o impacto genético na estrutura e função da pele, a compreensão da influência desses polimorfismos genéticos permite a adoção de estratégias personalizadas para manter a saúde da pele. Com base nessas informações, é possível escolher ativos cosméticos mais adequados, ajustar a dieta e considerar suplementos que favoreçam a manutenção da pele em sua melhor condição. Com os avanços na genética aplicada à dermatologia, a personalização dos cuidados com a pele se torna uma realidade cada vez mais acessível. Compreender seu perfil genético pode ser um diferencial na personalização dos cuidados com a pele, permitindo escolhas mais assertivas para manter sua saúde e juventude com base em evidências científicas!

Referencias bibliográficas:

Laville V, Le Clerc S, Ezzedine K, Jdid R, Taing L, Labib T, Coulonges C, Ulveling D, Galan P, Guinot C, Fezeu L, Morizot F, Latreille J, Malvy D, Tschachler E, Zagury JF. A genome wide association study identifies new genes potentially associated with eyelid sagging. Exp Dermatol. 2019 Aug;28(8):892-898. doi: 10.1111/exd.13559. Epub 2018 Jun 28. PMID: 29654602.

Le Clerc S, Taing L, Ezzedine K, Latreille J, Delaneau O, Labib T, Coulonges C, Bernard A, Melak S, Carpentier W, Malvy D, Jdid R, Galan P, Hercberg S, Morizot F, Guinot C, Tschachler E, Zagury JF. A genome-wide association study in Caucasian women points out a putative role of the STXBP5L gene in facial photoaging. J Invest Dermatol. 2013 Apr;133(4):929-35. doi: 10.1038/jid.2012.458. Epub 2012 Dec 6. PMID: 23223146.

Liu Y, Gao W, Koellmann C, Le Clerc S, Hüls A, Li B, Peng Q, Wu S, Ding A, Yang Y, Jin L, Krutmann J, Schikowski T, Zagury JF, Wang S. Genome-wide scan identified genetic variants associated with skin aging in a Chinese female population. J Dermatol Sci. 2019 Oct;96(1):42-49. doi: 10.1016/j.jdermsci.2019.08.010. Epub 2019 Sep 6. PMID: 31522824.